Болезнь Канавана – это редкое наследственное дегенеративное заболевание, которое постепенно ухудшает способность нервных клеток (нейронов) в мозге общаться, посылая и получая нервные импульсы. Это заболевание является частью группы генетических заболеваний, называемых лейкодистрофиями.
Лейкодистрофия – это состояние, характеризующееся разрушением миелиновой оболочки (оболочки, которая защищает нервы и эффективно передает нервные импульсы) нервным волокнам из-за врожденных или приобретенных нарушений в структуре миелина).
Может клинически проявляться нарушениями походки, координации, речи, чувств, мышления, поведения и т. д., а также в раннем детстве и с задержками развития.
Как проявляется болезнь Канавана?
Болезнь Канавана в раннем детстве (неонатальная форма) является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой заболевания. Пораженные дети кажутся нормальными в первые несколько месяцев жизни, но в возрасте от 3 до 5 месяцев проблемы с развитием становятся заметными.
У младенцев обычно не развиваются моторные навыки, такие как управление движением головы, сидение без поддержки, опрокидывание. Другие признаки этого состояния включают слабый мышечный тонус (гипотония), необычно большой размер головы (макроцефалия) и раздражительность.
Может возникнуть затруднение при приеме пищи и глотании, судороги, слепота и нарушения сна.
Ювенильная форма болезни Канавана встречается реже и мягче. Пострадавшие люди имеют слегка замедленное развитие речи и двигательных навыков, начиная с детства. Эти расстройства могут быть настолько легкими и неспецифичными, что трудно предположить, что они вызваны болезнью Канавана.
Ожидаемая продолжительность жизни людей с болезнью Канавана варьируется. Пациенты с более легкой подростковой формой имеют нормальную продолжительность жизни.
Какова заболеваемость болезнью Канавана?
Болезнь Канавана встречается у людей всех этнических групп, но наиболее распространена среди евреев ашкенази. Исследования показывают, что этим заболеванием страдает 1 из 13 000 человек среди них. Частота в других популяциях неизвестна.
Каковы причины болезни Канавана?
Болезнь Канавана вызвана мутациями в гене ASPA, который находится в хромосоме 17. Ген ASPA кодирует информацию о конструкции фермента, называемого аспартоацилазой. Этот фермент расщепляет соединение, называемое N-ацетил-L-аспарагиновая кислота, которое находится в основном в нейронах мозга.
Мутации в гене ASPA снижают функцию аспартоацилазы. Мутации, которые вызывают неонатальную форму болезни Канавана, серьезно нарушают активность ферментов, что позволяет НАА достигать высоких уровней в мозге. Мутации, которые вызывают более мягкую, ювенильную форму расстройства, оказывают более мягкое влияние на активность фермента, приводя к меньшему накоплению НАА .
Избыток НАА в мозге связан с симптомами болезни Канавана. Исследования показывают, что, если НAA не разрушается должным образом, возникающий химический дисбаланс предотвращает образование миелиновой оболочки. Накопление НАА также приводит к постепенному разрушению существующих миелиновых оболочек.
Болезнь Канавана является аутосомно-рецессивным заболеванием. Аутосомно-рецессивные заболевания – это генетические заболевания, при которых обе копии одного гена хромосомы, унаследованные от родителей, должны быть повреждены, чтобы их можно было клинически проявить.
Когда наследуется только один поврежденный ген в хромосоме одного из родителей, человек становится носителем заболевания, но без каких-либо симптомов.
К сожалению, лекарства от болезни Канавана не существует. Лечение симптоматическое и поддерживающее.