Исследователи обнаружили нарушение развития нервной системы, которое вызывает атипичный рост мозга и задержку интеллектуального развития. Он настолько новый, что даже еще не имеет названия. Считается, что это редкое генетическое заболевание вызвано мутациями в гене, кодирующем белки важного рецептора нейротрансмиттеров. Люди, которые страдают от этого, часто имеют серьезные когнитивные проблемы.
Расстройство описано в новом исследовании, опубликованном в Американском журнале генетики человека.
Нарушения развития нервной системы — в любой их форме — затрагивают около 1-3 процентов населения Запада. Считается, что некоторые из них произошли от одного мутировавшего гена, который отвечает за передачу сигналов в головном мозге. Аналогичный тип рецептора – ионотропный глутаматный рецептор AMPA (GRIA) типов 2, 3 и 4 – уже играет роль при различных заболеваниях. GRIA типа 1 (GRIA1) отвечает за движение электрических сигналов вокруг мозга. Без него мозгу будет трудно запоминать информацию. Теперь новое исследование предполагает, что мутации GRIA1 могут вызывать новый тип расстройства.
Чтобы выяснить, что именно представляет собой это расстройство, исследователи из университетов Саутгемптона, Портсмута и Копенгагена набрали групу из пяти человек, используя геномную базу данных (все с похожими симптомами) и еще двоих из альтернативных источников. Все участники исследования имели мутации в GRIA1.
Генетический анализ участников выявил множественные любопытные миссенс-мутации, а также укороченную мутацию (продуцирует более короткий белок).
Затем команда создала головастиков лягушки без гена GRIA1, чтобы посмотреть, что происходит с развитием в его отсутствие. Ученые обнаружили, что его удаление привело к дефициту памяти у головастиков, а также к нарушению развития нервной системы. Результаты показывают, что GRIA1 играет важную роль в развитии мозга, что, в свою очередь, проявляется ранее неизвестным расстройством.
«Возможность анализировать человеческое поведение головастиков с достаточно высокой точностью, чтобы обнаруживать изменения, связанные с генетическими заболеваниями, дает нам новые возможности для выявления большого количества заболеваний. Это особенно важно, потому что многие нарушения развития нервной системы остаются недиагностированными», — говорит Доктор Энни Гудвин, соавтор нового исследования.
«Обнаружение этих новых причин генетических нарушений положило конец диагностической одиссее наших пациентов, и это стало возможным благодаря междисциплинарному сотрудничеству между университетами», — добавляет профессор Диана Баррал, соавтор нового исследования.
Следующая цель ученых — попытаться улучшить свои процессы и разработать новые способы лечения этих редких нарушений развития.